Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA), Kıbrıs’ın kuzeyinde görülme sıklığı yüzde 2,5 olan Fetilketonüri hastalığına ilişkin “1 Haziran Uluslararası Dünya Fetilketonüri Günü“nde açıklama yaptı
Fetilketonüri hastalığı nedir?
Fenilketonüri, PKU ve otozomal resesif olarak anılan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonüri kanda fenilalanin adı verilen madde seviyesinin yükselmesi ile ortaya çıkmakta ve tedavi edilmemesi durumunda, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkmasına, bu durum da hastalarda zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olmaktadır.
Fetilketonüri hasta ve yakınlarının yaşamakta olduğu sıkıntılar nelerdir?
Evrensel Hasta Hakları Derneği’nin Ağustos 2020’de insiyatif alarak kurduğu Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’na üye olan Fetilketonüri hasta yakınları tüm dünyada devlet tarafından ücretsiz olarak yeni doğan çocuk taramasında bulunan hastalığın, Kıbrıs’ın kuzeyinde ailelerin insiyatifine bırakıldığını ve ücretli olarak yurtdışına gönderilerek yapıldığını vurguladı.
Hasta yakınları teşhis ve tedavi için uzman doktor bulamadıklarını, hastalığa özgü tetkikler için yurt dışına gitmek zorunda bırakıldıklarını belirtti.
Hastaların düzenli olarak yapmak zorunda olduğu Fenilalalin ve trozin tahlillerinin Kıbrıs’ın kuzeyinde yapılamadığını bu nedenle yurtdışına gitmek zorunda olduklarını bunun da maddi ve manevi olarak yıpratıcı olduğunu belirtti.
Nadir Görülen Hastalıklar Ağı aktivisti İzlem Sönmez, tüm dünyada “Yeni Doğan Taraması” kapsamında topuk testi ile devlet tarafından karşılanan bu testlerin Kıbrıs’ın kuzeyinde ebeveyinlerin insiyatifine bırakıldığını, yaptırmak isteyen ailelerin de ücretli olarak ve yurtdışına gönderilerek yapıldığını belirtti.
Ülkemizde yapılamayan bu taramanın, yurtdışına gönderilmesi esnasında da sıkıntılar yaşandığını çoğu ailenin bir çok kez ayni işlemi yapıp tekrar göndermek zorunda bırakıldığını ifade etti.
Nadir bir hastalık olan Fetilketonüri’nin tıpkı diğer ülkelerdeki gibi ücretsiz olarak devlet tarafından yeni doğan taraması kapsamına alınması gerektiğini vurgulayarak, hastalıkdan muzdarip olan kişilerin NGHA’a üye olarak seslerini duyurabileceklerini belirtti.
Ağ’a katılmak isteyenlere açık çağrı;
Nadir görülen hastalığa sahipseniz, yakınlarınız nadir hastalıktan dolayı teşhis, tetkik ve tedavilerinde sıkıntı yaşıyorsa veya nadir görülen bir hastalıkla mücadele eden, araştırma yapan bir kurum ve kuruluş iseniz sizleri Ağ’a katılmaya ve destek vermeye davet ederiz.
Destek vermek ve daha fazla bilgi almak isteyenler [email protected] adresine veya 0392 228 83 37 numaralı telefondan Evrensel Hasta Hakları Derneği’ne ulaşabilirler.
