Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği (KTTB) Genel Sekreteri Dr. Ceyhun Dalkan, “Nadir Hastalıklar Günü” dolayısıyla yayımladığı mesajında, bu tür hastalıkların yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu söyleyerek, ülkede ulusal bir veri işlem bilgi ağı olmadığı için ellerinde ülke verileri açısından bilgi olmadığını kaydetti ve çocukların erten tanı şanslarını kaybetme riski bulunduğuna işaret etti
Dalkan: Çoğu ağır gidişli ve zor hastalıklar
Birlik adına yazılı açıklama yapan Dalkan, nadir hastalıkların, gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olduğunu belirtti.
Dalkan, “Çok sık görülmedikleri için tanı almakta ve tedavide zorluklarla karşılaşılmaktadır. Özellikle bazı nadir görülen hastalıkların tedavilerinde yeni teknoloji, örneğin gen tedavisi kullanıldığı için maliyetleri oldukça yüksek olmaktadır. Her bir hastalığın kendine ait klinik bulguları, ilerleyiş şekli, özel tanı yöntemi ve spesifik tedavisi mevcuttur. Çoğu ağır gidişli ve zor hastalıklardır” dedi.
“Nadir görülen hastalıkların yüzde 80’i genetik geçişli”
Dalkan şöyle devam etti;
“Nadir görülen hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik geçişli olmakla birlikte, 8 bin kadar nadir hastalık bilinmektedir. Hastaların yarıdan fazlasını çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalıkların yüzde 30’a yakınını yaşamlarının ilk beş yıllarında kayıp edilmektedir.
Ulusal bir bilgi işlem veri ağımız olmadığı ve hastaların bir kısmı yurt dışında tedavi aldıkları için elimizde ülke verilerimiz mevcut değildir. Türkiye verilerinde her 16 kişiden 1’inde toplam 5 milyon nadir hastalık tanılı birey olduğu bilinmektedir. Dünyada ise yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir.
“En güncel tedaviler sağlık sisteminin kapsamı dışında”
Ülkemizde Evrensel Hasta Hakları Derneği öncülüğünde Nadir Hastalıklar Çalışma Grubu’nun yaptığı Nadir Hastalıklar Çalıştayı göstermiştir ki; ülkemizdeki sağlık sistemi kaosu nadir hastalıklarda daha da ağırdır. Tanı almada gecikmeler, tedaviye erişimde zorluklar çok açıktır. En güncel tedaviler sağlık sisteminin kapsamı dışındadır.
Nadir görülen hastalıklarda esas olan ilk adım, korunma, önlemedir. Burada doğum öncesi genetik ve diğer taramalar çok önemlidir.
Doğum sonrası yeni doğan tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde yeni doğan ve çocuk sağlığında koruyucu sağlık hizmetlerinde çok önemli bir yer tutmaktadır. Maalesef yeni doğan metabolik-endokrin tarama programının devlet güvencesi ile ücretsiz yapılmadığı nadir ülkelerdeniz.
“Çocukların erken tanı şansını kaybetmesinde endişe etmekteyiz”
Türkiye Cumhuriyeti 1987’de Fenil ketonüri taraması ile başladığı tarama programını yıllar içinde genişletip, geliştirip, tüm ülkeye yayıp en son Mayıs 2022’de Spinal müsküler Atrofi’yide programına eklemiştir. Bizde, Kıbrıs’ın kuzeyinde devlet eliyle uygulanan bir yeni doğan metabolik tarama programı yoktur.
Özellikle mevcut ekonomik krizde toplumun alım gücü düşmesi nedeni ile testlerin yapılamaması neticesinde bu çocukların erken tanı şansını kaybetmesinde endişe etmekteyiz.
Erken tanı ile spesifik tedaviler ve beklide basit bir diyet ile normal yaşam sürebilecek olan bu çocukların geç tanı alıp kaybedilmesi veya yaşam sürmesi sonucunu doğurması ile yüzleşmekten korkmaktayız.
Yeni doğan metabolik-endokrin ve SMA tarama programı Sağlık bakanlığı tarafından ücretsiz ve kolay ulaşılabilir olması elzemdir. Tarama programı hayata geçirilmeli ve adanın kuzeyinde doğan tüm çocuklar ücretsiz olarak taranmalı, etkin ve efektif sistem alt yapısı kurulmalıdır.
“Bizim insanımız da sağlıkta en güncel, modern tedavilere erişim hakkına sahiptir”
Ülkemizde sigorta sisteminin karşıladığı ilaç, tedavi listesi zaman zaman güncelliğini yitirmektedir. Devlet odaklı değil, hasta, insan odaklı bir bakış açısı ile tedavi masrafı yüksek olan örneğin SMA gibi nadir hastalıkların tedavileri sigorta sistemi tarafından karşılanmalıdır.
Akılcı bütçe yönetimine geçirilirse, bu tarama, tanı ve tedavilere erişim için kaynak bulunabilecektir.
Ülkemizdeki sağlık sistemi tüm vatandaşlarımıza nadir veya sık görülen hastalık olsun tanı, tetkik, tedavi en güncel tedavileri karşılamalıdır. Bizim insanımız da sağlıkta en güncel, modern tedavilere erişim hakkına sahiptir”
